東莞的劉先生(化名)今年50歲,不久前,他騎電動(dòng)車時(shí)遭遇車禍,左手腕當(dāng)場(chǎng)就出現(xiàn)了變形和腫脹。被迅速送往廣東省第二人民醫(yī)院東莞醫(yī)院(東莞市寮步醫(yī)院)急診科。急診醫(yī)生迅速為他完善了左上肢CT檢查。檢查結(jié)果顯示:左橈骨遠(yuǎn)端骨折、尺骨莖突骨折,需要盡快手術(shù)。
在術(shù)前的常規(guī)檢查中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)劉先生竟是罕見(jiàn)的全內(nèi)臟反位患者,也就是大家俗稱的“鏡面人”,發(fā)病率1/100萬(wàn)。
麻醉科主任楊勇明介紹,全內(nèi)臟反位是一種先天性疾病,在人群中的發(fā)病率約為0.01%,男性比女性約為1.5∶1.0,屬于極其罕見(jiàn)的種類。其病因目前尚不清楚,通常認(rèn)為與基因缺陷有關(guān)。這類患者的心臟、肝臟、脾臟和膽囊等內(nèi)臟器官與大多數(shù)人的位置完全相反,心臟和脾臟位于身體的右側(cè),而肝臟則在左側(cè),就像正常器官在鏡子中的倒影一樣。這種內(nèi)臟位置顛倒的現(xiàn)象是一種非常罕見(jiàn)的解剖學(xué)異常,發(fā)生的概率大約是每百萬(wàn)人中僅有一例。
接診醫(yī)生介紹,由于劉先生“鏡像右心”的特殊情況,手術(shù)團(tuán)隊(duì)必須打破常規(guī)思維,手術(shù)過(guò)程中需要特別注意保護(hù)重要血管和神經(jīng),因?yàn)槿魏挝⑿〉氖д`都可能導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。此外,“鏡面人”臂叢神經(jīng)的組成和軌跡可能與正常人不同,麻醉醫(yī)師在進(jìn)行臂叢神經(jīng)阻滯時(shí),難以準(zhǔn)確找到神經(jīng)的位置和最佳的穿刺點(diǎn)。這種情況下,術(shù)前的充分準(zhǔn)備和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的合作顯得尤為重要。
面對(duì)百萬(wàn)分之一概率的特殊病例挑戰(zhàn),楊勇明帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)迎難而上,和手外科手術(shù)團(tuán)隊(duì)多次就術(shù)時(shí)麻醉方案進(jìn)行討論,最終為劉先生制定了專業(yè)以及個(gè)性化的麻醉方案。
完善術(shù)前準(zhǔn)備后,醫(yī)生為劉先生實(shí)施了臂叢神經(jīng)阻滯麻醉下“左橈骨遠(yuǎn)端及尺骨莖突骨折復(fù)位內(nèi)固定術(shù)”。手術(shù)過(guò)程中,麻醉醫(yī)生全程護(hù)航,全力保障劉先生麻醉狀態(tài)下的生命體征平穩(wěn)。最終,手術(shù)順利完成,麻醉團(tuán)隊(duì)還為劉先生留置了術(shù)后靜脈鎮(zhèn)痛泵,減少術(shù)后疼痛。
次日麻醉術(shù)后訪視中,劉先生很高興地告訴麻醉醫(yī)生,術(shù)前自己還擔(dān)心手術(shù)過(guò)程以及術(shù)后可能會(huì)很疼,結(jié)果手術(shù)過(guò)程完全不痛,術(shù)后麻醉過(guò)了有鎮(zhèn)痛泵的幫助疼痛也緩解了許多,為麻醉科團(tuán)隊(duì)點(diǎn)贊。
寮步醫(yī)院有關(guān)負(fù)責(zé)人表示,由于“鏡面人”的內(nèi)臟位置與常人相反,一旦患病,尤其是需要手術(shù)治療時(shí),醫(yī)生如果按常規(guī)判斷極易發(fā)生誤診。因此,“鏡面人”在就醫(yī)時(shí)一定要主動(dòng)告知醫(yī)生自己的特殊生理結(jié)構(gòu)。另外,定期體檢很關(guān)鍵。為了避免誤診、漏診而延誤治療,“鏡面人”應(yīng)定期進(jìn)行體檢,并對(duì)自己的身體狀況有基本的認(rèn)知。
健康科普
“鏡面人”健康狀況如何?
楊勇明介紹,首先,“鏡面人”生理功能正常。盡管“鏡面人”的內(nèi)臟位置完全相反,但他們的生理功能與正常人一樣,對(duì)健康與生活沒(méi)有太大影響。
其次,“鏡面人”可能合并其他疾病。部分“鏡面人”可能合并其他臟器結(jié)構(gòu)異?;蚧蚣膊?,這時(shí)可能伴有相應(yīng)的癥狀。
“鏡面人”會(huì)遺傳嗎?
楊勇明介紹,“鏡面人”現(xiàn)象確實(shí)與遺傳有關(guān),但具體遺傳方式和遺傳率較為復(fù)雜?!扮R面人”的出現(xiàn)通常與人體胚胎發(fā)育過(guò)程中父母體內(nèi)基因的一個(gè)位點(diǎn)同時(shí)出現(xiàn)突變有關(guān)。這種突變是隱性遺傳,意味著只有兩人的突變基因同時(shí)遺傳給孩子,孩子才會(huì)成為鏡面人。由于這種突變是隱性的,因此遺傳率相對(duì)較低,出現(xiàn)幾率大約為百萬(wàn)分之一。
需要注意的是,盡管“鏡面人”的遺傳與基因突變有關(guān),但并非所有攜帶這種突變基因的人都會(huì)成為“鏡面人”。此外,“鏡面人”的出現(xiàn)還可能受到其他環(huán)境因素的影響,如胚胎發(fā)育過(guò)程中的其他未知因素。
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