一個完全健康孩子的誕生幾率，可能并沒有你想象中的那么高。
監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，每年我國約有1500萬名新生兒的誕生，其中約有20-30萬是肉眼可見的先天畸形兒，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，我國每年出生缺陷的孩子總數(shù)達到了80-120萬。
2012年，據(jù)國家衛(wèi)健委不完全統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，我國的出生缺陷發(fā)病率為5.6%，是出生缺陷高發(fā)國家之一。神經(jīng)管發(fā)育畸形、智力障礙、先天性心臟病、唇腭裂……這些都是最常見的重大出生缺陷疾病。
為提高出生人口質(zhì)量，我國建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系，更在2020年，人力資源和社會保障部設立出生缺陷防控咨詢師這一新職業(yè)，將出生缺陷防控工作深入到更廣泛的家庭單位。
但是，由于一直缺乏規(guī)范的職業(yè)途徑，現(xiàn)有專兼職從事出生缺陷咨詢工作的從業(yè)人員不到3萬。該職業(yè)人力資源在全社會極度匱乏，預計未來5年出生缺陷防控咨詢師的人才缺口約為100萬。
對于出生缺陷防控咨詢師而言，每一場咨詢都是為了讓家庭擁有健康的孩子，其中有難受，有抉擇，但更重要的是盡可能減輕出生缺陷的風險，把好孩子人生健康第一關，給他們一個“無陷”的未來。
會診
11月18日下午1點30分，中國福利會國際和平婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心坐著不少患者，一場遺傳多學科會診正在這里進行。產(chǎn)前診斷中心主任王彥林、副主任醫(yī)師吳怡、幾位臨床遺傳學家和產(chǎn)科醫(yī)生圍坐在一起，共同商議解決方案。
第一位咨詢者今年27歲，正在備孕期，她的弟弟患有血友病，這是一種遺傳性凝血功能異常的出血性疾病，多數(shù)母親為攜帶者，男性發(fā)病，女性攜帶。因為擔心自己的孩子也會遺傳血友病，她特意帶著弟弟和母親前來咨詢。
吳怡和幾位臨床遺傳學家查看了咨詢者弟弟的基因報告后，認為可以直接為她做針對血友病的家系基因檢測，查看她本人是否攜帶血友病致病基因。如果有，則男性胎兒會有50%的幾率會患有血友病，那么她可以考慮做第三代試管嬰兒。
第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），通過取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，檢測是否攜帶致病基因，篩選健康胚胎移植，在源頭即控制出生缺陷，避免遺傳病的傳遞。