25歲的浙江姑娘萍萍（化名）因為一次扭傷，在醫(yī)院被意外查出染色體核型結果為“46XY”——也就是說，從出生就被認為是女孩、已經結婚的萍萍在染色體生物學上屬于男性。
3月10日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）從浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院了解到，萍萍是因患有先天性腎上腺皮質增生癥而出現性發(fā)育障礙癥狀。
萍萍身高172厘米，皮膚有點黑，大學畢業(yè)后在老家工作，去年結婚。不久前，她扭傷腳踝，在當地醫(yī)院拍X光片顯示骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發(fā)育期，很不尋常。經醫(yī)生詢問，萍萍表示自己從沒來過月經，小時候曾去檢查，醫(yī)生說可能等幾年會來，之后因難為情沒去過醫(yī)院。醫(yī)生建議她去大醫(yī)院內分泌科就診。
“我們當地的醫(yī)生說我這個年紀骨骺還沒有閉合不正常，又沒來過月經，讓我來查原因。另外，我備孕一年，還沒懷上，是不是也有關系？”萍萍向浙大一院內分泌科副主任董鳳芹問診。
經初步檢查，萍萍的血壓達200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀范圍3.5-5.5mmol/L），是典型的高血壓低血鉀，董鳳芹懷疑萍萍可能患先天性腎上腺皮質增生癥。
據介紹，這種先天性遺傳病會導致人體一些激素水平紊亂，患者往往皮膚較黑，可伴有高血壓低血鉀、性發(fā)育障礙。
進一步檢查確認，萍萍的皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高，睪酮、雌激素均測不出；腎上腺CT提示腎上腺皮質增生；B超提示盆腔內未及明確子宮及卵巢回聲。
“檢查顯示萍萍沒有子宮以及卵巢。同時，體檢發(fā)現她具有女性外陰，但發(fā)育幼稚，無陰毛、腋毛?！倍P芹表示，染色體核型檢查結果是“46XY”，即從基因上說是男性。
詳細檢查后，醫(yī)院確診萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生癥，原因很可能是父母近親結婚。
澎湃新聞從醫(yī)院了解到，17α-羥化酶缺陷會影響性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出現障礙，女性患者會表現為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育，原發(fā)性閉經；男性患者表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮、卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良。
“但我們沒有在萍萍體內找到隱睪，可能是因為發(fā)現時年齡比較大了，隱睪退化萎縮?！倍P芹表示。
通過藥物治療，萍萍目前的高血壓、低血鉀癥狀已完全改善。關于性別的認知，董鳳芹建議向精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己的人生方向。